Cos’è la lipodistrofia?
Le lipodistrofie sono un gruppo di disturbi estremamente rari che colpiscono poche persone. Sono caratterizzate dalla mancanza di grasso sottocutaneo (grasso sotto la pelle), che rappresenta il principale segno della malattia. Questa mancanza di grasso può interessare tutto il corpo (lipodistrofia generalizzata) o solo alcune aree (lipodistrofia parziale). Il grasso sottocutaneo è parte del tessuto adiposo del corpo.
Generalizzato
= ovunque
Parziale
= in alcune aree
Lipo
= grasso
Distrofia
= mancanza/perdita
di tessuto
Lipodistrofia – Una panoramica
I pazienti con lipodistrofia hanno meno tessuto adiposo – ma cio non è una cosa positiva? Se un paziente ha troppo poco tessuto adiposo sottocutaneo, può ammalarsi seriamente. Abbiamo bisogno di una certa quantità di grasso corporeo. Perché? Perché il nostro grasso svolge importanti funzioni che ci consentono di condurre una vita sana. La lipodistrofia è caratterizzata dalla mancanza totale o parziale di tessuto adiposo. Esistono 4 sottotipi principali – lipodistrofia congenita generalizzata, lipodistrofia generalizzata acquisita, lipodistrofia parziale acquisita e lipodistrofia parziale congenita (familiare) – Alcune di queste lipodistrofie hanno marcatori e cause genetiche definite. Per quanto riguarda il sottotipo familiare, i test genetici possono aiutare a identificare la malattia.
Le lipodistrofie sono sempre correlate alla mancanza di tessuto adiposo sottocutaneo. Ma l'entità e la localizzazione della perdita di tessuto adiposo dipendono dalla forma di lipodistrofia.
Tessuto adiposo
Il tessuto adiposo inoltre immagazzina il grasso come riserva di energia e funge da "cuscino". Immagazzina il grasso come riserva di energia e funge anche da ammortizzatore. Con la perdita di tessuto adiposo sotto la pelle, i pazienti con lipodistrofia hanno perso gran parte della loro capacità di accumulare energia e una volta superata la capacità residua, l'energia in eccesso viene immagazzinata in altri organi come fegato, milza e muscoli. Nelle persone con lipodistrofia parziale familiare, ad esempio, il tessuto adiposo viene spesso perso da braccia, gambe e fianchi, conferendo a queste parti del corpo un aspetto molto muscoloso. Il tessuto adiposo sottocutaneo superstite può addirittura accumularsi in zone dove normalmente non dovrebbe, ad esempio sul collo e sul viso. Questa anormale distribuzione del tessuto adiposo può iniziare in qualsiasi momento, dall'infanzia all'età adulta.
Ruolo dell’ormone leptina
Le cellule adipose producono determinati ormoni, tra cui la leptina che svolge un ruolo centrale nel regolare l’utilizzo dell’energia da parte del corpo, l'azione dell'insulina e il metabolismo dei grassi. Inoltre, serve da importante segnale delle riserve di energia, indicandoci quando siamo sazi e non abbiamo bisogno di mangiare. Nei pazienti con lipodistrofia, la leptina può essere assente o significativamente ridotta, con conseguente inadeguata regolazione di tutti questi processi. Nei pazienti con lipodistrofia, questo deficit di leptina porta a una fame estrema senza possibilità di immagazzinare correttamente l'energia in eccesso, ingrassando attraverso l’aumento del tessuto adiposo sottocutaneo.
L’assenza parziale o totale di tessuto adiposo può determinare un deficit di leptina.