Come può essere diagnosticata la lipodistrofia?

Per la sua rarità e il diverso impatto della malattia, i pazienti possono essere erroneamente diagnosticati o diagnosticati in ritardo, in alcuni casi anni dopo la comparsa dei primi segni e sintomi: I pazienti soffrono spesso di gravi conseguenze, come i problemi metabolici, che possono compromettere enormemente la qualità di vita. La lipodistrofia può essere genetica o acquisita ed è conseguente o al mancato sviluppo degli adipociti o alla distruzione autoimmune del tessuto adiposo. L'aspetto dei pazienti può variare notevolmente in base alla presenza di lipodistrofia generalizzata o parziale.

 

Lipodistrofia: come sapere se ne sono affetto?

La GL e la PL sono malattie rare, spesso i medici hanno poca se non nessuna esperienza al riguardo. Per questo motivo è solo con un consulto fra diversi specialisti che si può formulare una diagnosi, avvalendosi anche di esami del sangue, di esami agli organi interni e di test genetici. Di seguito, sono elencate le categorie di specialisti che possono aiutare a diagnosticare la lipodistrofia.

Genetisti

I genetisti si occupano della diagnosi di malattie di origine genetica, cioè ereditarie. Molte forme di lipodistrofia possono essere confermate geneticamente. Test genetici su membri della famiglia con mutazioni specifiche possono rivelare potenziali casi di lipodistrofia.

Endocrinologi / Diabetologi

I pazienti con lipodistrofia presentano spesso diabete insulino-resistente. Gli endocrinologi si occupano del sistema ormonale corporeo e sono specialisti in disturbi metabolici come il diabete. Esistono anche endocrinologi specializzati nel trattamento dei disturbi metabolici nei bambini.

Cardiologi

I cardiologi si occupano del sistema cardiovascolare e delle sue patologie. La lipodistrofia può essere associata a problemi cardiaci, come la cardiomiopatia. I cardiologi sono coinvolti nella valutazione e nella gestione di eventuali complicanze cardiovascolari.

Lipidologi

I lipidologi sono specialisti in disturbi del metabolismo dei grassi. Hanno una conoscenza approfondita in particolare dell'ipertrigliceridemia. I pazienti con lipodistrofia possono presentare alti livelli di trigliceridi.

Nefrologi

I nefrologi si occupano di disturbi renali. I pazienti con lipodistrofia possono avere la funzionalità renale compromessa.

Pediatri

I pediatri sono responsabili della gestione delle malattie infantili. Poiché alcune manifestazioni delle sindromi lipodistrofiche si verificano durante l'infanzia e/o la pubertà, i pazienti con lipodistrofia sono spesso seguiti anche da un pediatra specializzato in endocrinologia.

Epatologi

Gli epatologi si occupano di disturbi del fegato e controllano la funzionalità epatica, spesso compromessa nella lipodistrofia a causa del fegato grasso.

Se sospetta di poter soffrire di lipodistrofia generalizzata o parziale, parli con il suo medico di famiglia o con il pediatra nel caso che il sospetto riguardi un bambino. Non abbia timore di chiedere chiarimenti per se stesso o per il suo bambino riguardanti manifestazioni e/o sintomi patologici insoliti. Le seguenti domande potrebbero aiutarla:

Distribuzione del tessuto adiposo anomala?

Diabete mellito difficile da trattare?

Fegato grasso?

e/o

e/o

e/o

e/o

e/o

Mancanza di tessuto adiposo sottocutaneo?

Appetito insaziabile?

Trigliceridi alti?

Come è classificata la lipodistrofia?

La lipodistrofia è sempre collegata a una mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. Ci sono anche altri segni e sintomi visibili e invisibili della malattia, come i cambiamenti metabolici che possono essere indicatori di lipodistrofia. La malattia è classificata in 4 gruppi principali. In primo luogo, si distingue tra l'assenza di tessuto adiposo in tutto il corpo (generalizzata) o solo in alcune parti del corpo (parziale). Entrambe le forme sono poi ulteriormente suddivise in congenite (familiari) e acquisite.

La lipodistrofia generalizzata (GL) e la lipodistrofia parziale (PL) sono molto rare e si manifestano solo in 1 persona per milione (GL) e in 3 persone per milione (PL).

La forma familiare ha una serie di cause genetiche. La causa delle forme acquisite non è stata ancora compresa. Sembra ci sia una possibile connessione tra lipodistrofia e patologia autoimmunitarie.

Lipodistrofia Generalizzata (GL)

Tutti i tipi di GL (forme congenite e acquisite) sono caratterizzate da perdita di tessuto adiposo sottocutaneo in tutto il corpo. I pazienti con GL sono spesso molto magri e per lo più hanno un aspetto apparentemente muscoloso. La forma acquisita è più comune nelle femmine (3:1) e si manifesta di solito prima dell’adolescenza.

Lipodistrofia Parziale (PL)

Con la PL, specialmente la forma familiare, la perdita di tessuto adiposo sottocutaneo può non essere così evidente, soprattutto perché ci può essere un aumento dell'accumulo di grasso in alcune parti del corpo e perdita in altre. Nella maggior parte dei casi è caratterizzata dalla perdita di tessuto adiposo nelle braccia e nelle gambe, che può invece accumularsi in altre aree, come tronco, collo e viso. Nella forma acquisita della PL, la perdita di tessuto adiposo è graduale e si progredisce dalla testa verso il tronco. Tuttavia, può verificarsi un accumulo di grasso nella zona dei glutei, delle anche e delle gambe. Si sviluppa un aspetto tipico della distribuzione dell’adipe sottocutaneo“a pera”.

 

Sottotipi e caratteristiche della lipodistrofia generalizzata

Lipodistrofia congenita generalizzata (sindrome di Berardinelli-Seip)

Mancanza
di tessuto adiposo

Aspetto

Età media di insorgenza:
0,3 anni (intervallo 0,0-12,0 anni)

Rapporto in base al sesso
(maschio: femmina):
1:1-2

 

Lipodistrofia generalizzata acquisita (Sindrome di Lawrence)

Perdita
di tessuto adiposo

Accumulo
variabile di tessuto adiposo

Aspetto

Età media di insorgenza:
5 anni (intervallo 0,0-15,0 anni)

Rapporto in base al sesso
(maschio: femmina):
1:3

 

 

Lipodistrofia parziale acquisita (sindrome di Barraquer-Simons)

Perdita
di tessuto adiposo

Accumulo
variabile di tessuto adiposo

Aspetto

Età media di insorgenza:
8,2 anni (intervallo 0,0-16,0 anni)

Rapporto in base al sesso
(maschio: femmina):
1:4

 

 

Lipodistrofia parziale congenita (familiare) (tipo Dunnigan o Köbberling)

Perdita
di grasso

Accumulo
variabile di tessuto adiposo

Aspetto

Età media di insorgenza:
9,9 anni (intervallo 0,0-16,0 anni)

Rapporto in base al sesso
(maschio: femmina):
1:1-2

 

A causa delle condizioni complesse e spesso sconosciute, la lipodistrofia può essere considerata una malattia dalle molte manifestazioni, spesso diagnosticata molto tardi. Sebbene la lipodistrofia non possa essere curata, sono disponibili alcune terapie per le complicanze.